SMA 1/2 genetik testi (o'murtqa mushak atrofiyasi) Toshkentda

Xizmatning batafsil tavsifi: SMA 1/2 genetik testi (o'murtqa mushak atrofiyasi)

Что проверяет Генетический тест на СМА 1/2:
Чётко определяет количество копий гена SMN1 и выявляет копии SMN2. Очень высокая точность (более 99%).

Кому показан Генетический тест на СМА 1/2:

• Всем парам на этапе планирования беременности — чтобы исключить риск рождения ребёнка с СМА.
• При наличии случаев СМА или неонатальных потерь в семье.
• При родственных браках, когда риск совпадения мутаций выше.
• Если один партнёр уже выявлен как носитель — второй обязательно проходит тест.
• По показаниям при задержке моторного развития у ребёнка

Подготовка: кровь сдаётся натощак или через 2–3 часа после лёгкого завтрака, желательно утром до 12:00 (без записи).

Метод: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Оборудование: секвенатор Thermo Fisher Scientific (США)

Материал: венозная кровь обоих партнеров

Сроки: 15 рабочих дней