Скрининг носительства наследственных заболеваний для планирующих беременность MY SCREEN (WES) для пары в Ташкенте

Подробное описание услуги: Скрининг носительства наследственных заболеваний для планирующих беременность MY SCREEN (WES) для пары

Что включено в скрининг на носительство наследственных заболеваний:

1. Забор крови — у обоих партнёров берётся кровь из вены, выделяется ДНК.
2. Секвенирование генов (WES/ NGS)— анализ тысяч генов, связанных с наследственными заболеваниями.
3. Сопоставление данных — сравнение выявленных у партнёров мутаций; оценивается, есть ли совпадения в одном и том же гене.
4. Заключение генетика — оценка риска рождения ребёнка с заболеванием, рекомендации (ПГТ-М, пренатальная диагностика и др.).

Максимальное покрытие (Премиум тест):

• Анализируются мутации более чем в 20 000 генах.
• Включены ключевые тесты на наиболее значимые наследственные заболевания:
  • Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS, синдром Мартина–Белл)
  • СМА 1/2 (спинальная мышечная атрофия)
  • Муковисцидоз (CFTR-мутации)

Кому показан скрининг на носительство наследственных заболеваний:

• Планирование беременности: выявить скрытые мутации, чтобы оценить риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием (риск 25%, если оба носители).
• Наследственные болезни в семье: определить, несёт ли пара ту же мутацию.
• Родственные браки: выше риск совпадения редких рецессивных мутаций.
• Бесплодие или невынашивание: исключить генетические причины.

Результаты: Готовое медицинское заключение для врача. При необходимости генетик делает интерпретацию и выдаёт рекомендации (доп. опция).

Метод: NGS (Next Generation Sequencing)
Оборудование: мировой лидер в области секвенирования -Illumina (США)
Материал: венозная кровь обоих партнеров
Сроки: до 40 рабочих дней.