Xizmatning batafsil tavsifi: Homiladorlikni rejalashtirganlar uchun irsiy kasalliklarni tashuvchisi skriningi MY SCREEN (WES) juftliklar uchun. Er-xotin uchun
Что включено в скрининг на носительство наследственных заболеваний:
- Забор крови — у обоих партнёров берётся кровь из вены, выделяется ДНК.
- Секвенирование генов (WES/ NGS)— анализ тысяч генов, связанных с наследственными заболеваниями.
- Сопоставление данных — сравнение выявленных у партнёров мутаций; оценивается, есть ли совпадения в одном и том же гене.
- Заключение генетика — оценка риска рождения ребёнка с заболеванием, рекомендации (ПГТ-М, пренатальная диагностика и др.).
Максимальное покрытие (Премиум тест):
- Анализируются мутации более чем в 20 000 генах.
- Включены ключевые тесты на наиболее значимые наследственные заболевания:
- Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS, синдром Мартина–Белл)
- СМА 1/2 (спинальная мышечная атрофия)
- Муковисцидоз (CFTR-мутации)
Кому показан скрининг на носительство наследственных заболеваний:
- Планирование беременности: выявить скрытые мутации, чтобы оценить риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием (риск 25%, если оба носители).
- Наследственные болезни в семье: определить, несёт ли пара ту же мутацию.
- Родственные браки: выше риск совпадения редких рецессивных мутаций.
- Бесплодие или невынашивание: исключить генетические причины.
Результаты: Готовое медицинское заключение для врача. При необходимости генетик делает интерпретацию и выдаёт рекомендации (доп. опция).
Метод: NGS (Next Generation Sequencing)
Оборудование: мировой лидер в области секвенирования -Illumina (США)
Материал: венозная кровь обоих партнеров
Сроки: до 40 рабочих дней.
