Подробное описание услуги: Амниоцентез с анализом методом NGS
Цель — полное хромосомное исследование + дополнительные опции.
Что включено в амниоцентез с NGS:
- Все хромосомные аномалии:
-
- Трисомии 21, 18, 13 (синдром Дауна, Эдвардса, Патау).
- Анеуплоидии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера и др.).
- Другие редкие трисомии и моносомии всех 23 пар хромосом.
-
- Делеции и дупликации (микроделеции, микродупликации) по всему геному.
- Мозаицизм при достаточном проценте изменённых клеток.
Как делают процедуру Амниоцентез с анализом методом NGS?
Манипуляция проводится под постоянным контролем УЗИ в условиях стерильности опытным специалистом. Используется тонкая игла через переднюю брюшную стенку. Забирается небольшой объём материала — амниотическая жидкость (для амниоцентеза) или ворсины хориона (для CVS).
Пункция амниотической жидкости входит в стоимость.
По желанию пациента для генетического анализа может быть использован материал, полученный при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона (CVS) в другом медицинском учреждении.
Кому показан амниоцентез с анализом методом NGS:
- Возраст матери старше 35 лет на момент родов.
- Высокие риски по результатам скрининга (УЗИ или биохимического).
- Наличие хромосомных или генетических заболеваний у предыдущих детей.
- Отягощённый семейный анамнез (случаи генетических болезней у родственников).
- Выявленные пороки развития плода на УЗИ.
- Беременность после ЭКО/ИКСИ, особенно с использованием донорских клеток.
- Подозрение на наследственные заболевания (по показаниям врача-генетика).
Сроки проведения и условия.
- Весь процесс занимает до 20 минут.
- Проводится без наркоза.
- Процедура выполняется только по медицинским показаниям:
- Биопсия ворсин хориона (CVS) — выполняется на 10–13 неделе беременности.
Используется для ранней диагностики хромосомных и генетических нарушений.
- Амниоцентез — проводится на 15–20 неделе беременности.
Оптимальное время для забора амниотической жидкости и проведения NGS-анализа.
Метод — NGS (Next Generation Sequencing)
Оборудование: мировой лидер в области секвенирования -Illumina (США)
Материал: амниотическая жидкость (амниоцентез), биопсия ворсин хориона (CVS)
Срок выполнения: до 7 рабочих дней.
ОПЦИИ. По желанию родителей возможно расширить исследование и проверить:
- СМА1/2 — спинальная мышечная атрофия.
- WES (Whole Exome Sequencing) — полное экзомное секвенирование плода.
- CFTR-мутации — муковисцидоз.
- DMD-мутации — дистрофия Дюшенна.
- Иные генетические заболевания — по индивидуальному запросу (уточняйте у врача).
