NGS tahlili bilan amniyosentez Toshkentda

Xizmatning batafsil tavsifi: NGS tahlili bilan amniyosentez

Цель — полное хромосомное исследование + дополнительные опции.

Что включено в амниоцентез с NGS:

• Все хромосомные аномалии:

• • Трисомии 21, 18, 13 (синдром Дауна, Эдвардса, Патау).
  • Анеуплоидии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера и др.).
  • Другие редкие трисомии и моносомии всех 23 пар хромосом.

• Структурные перестройки:

• • Делеции и дупликации (микроделеции, микродупликации) по всему геному.
  • Мозаицизм при достаточном проценте изменённых клеток.

Как делают процедуру Амниоцентез с анализом методом NGS?
Манипуляция проводится под постоянным контролем УЗИ в условиях стерильности опытным специалистом. Используется тонкая игла через переднюю брюшную стенку. Забирается небольшой объём материала — амниотическая жидкость (для амниоцентеза) или ворсины хориона (для CVS).

Пункция амниотической жидкости входит в стоимость.

По желанию пациента для генетического анализа может быть использован материал, полученный при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона (CVS) в другом медицинском учреждении.

Кому показан амниоцентез с анализом методом NGS:

• Возраст матери старше 35 лет на момент родов.
• Высокие риски по результатам скрининга (УЗИ или биохимического).
• Наличие хромосомных или генетических заболеваний у предыдущих детей.
• Отягощённый семейный анамнез (случаи генетических болезней у родственников).
• Выявленные пороки развития плода на УЗИ.
• Беременность после ЭКО/ИКСИ, особенно с использованием донорских клеток.
• Подозрение на наследственные заболевания (по показаниям врача-генетика).

Сроки проведения и условия.

• Весь процесс занимает до 20 минут.
• Проводится без наркоза.
• Процедура выполняется только по медицинским показаниям:

• Биопсия ворсин хориона (CVS) — выполняется на 10–13 неделе беременности.
  Используется для ранней диагностики хромосомных и генетических нарушений.
• Амниоцентез — проводится на 15–20 неделе беременности.
  Оптимальное время для забора амниотической жидкости и проведения NGS-анализа.

Метод — NGS (Next Generation Sequencing)
Оборудование: мировой лидер в области секвенирования -Illumina (США)
Материал: амниотическая жидкость (амниоцентез), биопсия ворсин хориона (CVS)
Срок выполнения: до 7 рабочих дней.

ОПЦИИ. По желанию родителей возможно расширить исследование и проверить:

• СМА1/2 — спинальная мышечная атрофия.
• WES (Whole Exome Sequencing) — полное экзомное секвенирование плода.
• CFTR-мутации — муковисцидоз.
• DMD-мутации — дистрофия Дюшенна.
• Иные генетические заболевания — по индивидуальному запросу (уточняйте у врача).