Подробное описание услуги: Полное секвенирование экзома (WES)
Что проверяет: 20 000 генов
Кому показано экзомное секвенирование (WES):
- Неврология и психиатрия (Задержка развития, аутизм, эпилепсия, нейродегенеративные заболевания).
- Кардиология (Врождённые пороки сердца, аритмии, кардиомиопатии неясной природы).
- Гематология (Наследственные анемии, тромбофилии, нарушения свёртываемости крови).
- Ортопедия и генетика костей (Остеогенез несовершенный, дисплазии костей, редкие скелетные синдромы).
- Репродуктивная медицина (Повторные выкидыши, мертворождения, неонатальные потери, бесплодие неясного генеза).
- Онкология (Семейные случаи рака, подозрение на наследственные синдромы).
- Редкие мультисистемные синдромы (Когда поражено несколько органов, а стандартные панели не помогают).
- Фармакогенетика и многое другое.
Подготовка: кровь сдаётся натощак или через 2–3 часа после лёгкого завтрака, желательно утром до 12:00 (без записи).
Перед сдачей необходимо заполнить анкету.
Метод: NGS (Next Generation Sequencing)
Оборудование: мировой лидер в области секвенирования -Illumina (США)
Материал: венозная кровь
Сроки: до 45 рабочих дней
Биоматериал не вывозится за пределы страны, что исключает риски транспортировки и соответствует закону Республики Узбекистан «О государственной геномной регистрации».
