Maqsadli saraton panellari ONCOMINE OFA (Oncomine Focus Assay) Toshkentda

Xizmatning batafsil tavsifi: Maqsadli saraton panellari ONCOMINE OFA (Oncomine Focus Assay)

Что проверяет: 20 000 генов

Кому показано экзомное секвенирование (WES):

1. Неврология и психиатрия (Задержка развития, аутизм, эпилепсия, нейродегенеративные заболевания).
2. Кардиология (Врождённые пороки сердца, аритмии, кардиомиопатии неясной природы).
3. Гематология (Наследственные анемии, тромбофилии, нарушения свёртываемости крови).
4. Ортопедия и генетика костей (Остеогенез несовершенный, дисплазии костей, редкие скелетные синдромы).
5. Репродуктивная медицина (Повторные выкидыши, мертворождения, неонатальные потери, бесплодие неясного генеза).
6. Онкология (Семейные случаи рака, подозрение на наследственные синдромы).
7. Редкие мультисистемные синдромы (Когда поражено несколько органов, а стандартные панели не помогают).
8. Фармакогенетика и многое другое.

Подготовка: кровь сдаётся натощак или через 2–3 часа после лёгкого завтрака, желательно утром до 12:00 (без записи).

Перед сдачей необходимо заполнить анкету.

Метод: NGS (Next Generation Sequencing)

Оборудование: мировой лидер в области секвенирования -Illumina (США)

Материал: венозная кровь
Сроки: до 45 рабочих дней

Биоматериал не вывозится за пределы страны, что исключает риски транспортировки и соответствует закону Республики Узбекистан «О государственной геномной регистрации».